A familiáris hasnyálmirigyrák / Zalatnai Attila
Bibliogr.: p. 167-168. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2006. 50. évf. 2. sz., p. 163-168. : ill.
Irodalmi adatok szerint a hasnyálmirigycarcinomák 5-10%-ában észlelhető családi halmozódás. A betegség epidemiológiai, genetikai hátterének vizsgálatára, a magas kockázatú rokonok szűrővizsgálatának megszervezésére, az érintettek folyamatos nyomon követésére számos országban regisztereket hoztak létre, melyek közül a legnagyobb esetszámmal a Johns Hopkins Egyetemi Kórház rendelkezik. Az adatok elemzéséből kiderült, hogy igen heterogén betegcsoportról van szó, mind egyéb daganatokkal való társulás, mind genetikai eltérések vonatkozásában. Familiáris pancreasrák megjelenhet hasnyálmirigyrákban szenvedők közeli rokonaiban, de gyakori a más, rosszindulatú daganatokra hajlamosító szindrómákban is, felvetve a közös genetikai károsodás lehetőségét. Elsősorban FAMMM-szindrómás, familiáris emlőrákos, Peutz-Jeghers-szindrómás családokról van szó, de ritkábban más, herediter daganatokkal való társulását is ismertették. A szóbajövő germline mutációk is változatosak, és bár önmagukban nem meghatározók, az ilyen károsodásokat viselők körében lényeges kockázatfokozódással kell számolni, miután fogékonyabbá válnak a környezeti karcinogének hatására. A magas rizikócsoportokba tartozók szűrővizsgálatának alapelemei a molekuláris genetikai tesztek (elsősorban BRCA2, STK11/LKB1, CDKN2A/p16, PRSS1 gének mutációira), kiegészítve endoszkópos ultrahangvizsgálatokkal, amely lehetővé teszi a kórfolyamat praeneoplasticus elváltozásainak stádiumában való felismerést. Emellett alapvető fontosságú a dohányzás abbahagyása is. Magyarországon a familiáris pancreasrák előfordulási arányáról nincsenek megbízható adataink, de számuk - a hasnyálmirigy-carcinomák évi számát alapul véve - 80 és 150 között lehet évente. Tekintve a hazai igen magas (és folyamatosan emelkedő) pancreasrák-incidenciát, szükség lenne a herediter formák szisztematikus összegyűjtésére és korai kiszűrésére. Összefoglalónkkal e feladatok fontosságára hívjuk fel a figyelmet.