A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) potenciálisan életveszélyes veleszületett mellékvese-betegség, ezért világszerte több helyen is bekerült az újszülöttkori tömegszűrő programok közé. Ez alapvetően megváltoztatta a diagnosztikus gyakorlatot, és átértékelte a klasszikus diagnosztikus eljárások szerepét. Az újszülöttkori szűrőprogramok álnegativitás arányáról kevés információ áll rendelkezésre. A CAH tömegszűrés álnegativitási arányát retrospektív szűrés során határoztuk meg, tárolt újszülöttkori vérfoltminták segítségével. Megmértük a vérfoltok 17-OHP-koncentrációit, és azt a szűrés során szokásos módon értékeltük. Azt találtuk, hogy az életveszélyesen érintett, sóvesztő betegek mindegyikét képes azonosítani az újszülöttkori szűrés, de a kevésbé súlyosan érintett, egyszerű virilizáló betegek harmadát, az összes CAH beteg 10%-át nem lehet kiszűrni újszülöttkorban. Magyarországon a CAH nem része az újszülöttkori tömegszűrésnek, a vérfoltból történő 17-OHP-meghatározás egyedi sürgősségi diagnosztika keretében alkalmazható. Húsz év gyakorlatát áttekintve azt találtuk, hogy így azonosítható a sóvesztő betegek gyakorlatilag mindegyike, de a fiúknál nem előzhető meg a sóvesztő krízis. A diagnózis felállításának időpontja későbbre tolódik, ami hosszú távon károsan érinti a terápiás kimenetelt. A CAH magyarországi incidenciáját 1:15000-nek találtuk, ami nagyon hasonló az európai országokban tömegszűrések során talált incidenciákhoz.