Klinikánk Gasztroenterológiai Részlegén az elmúlt évben két alkalommal került felismerésre a ritka Alagille-szindróma. A betegség komplett formája esetén az intrahepaticus epeút-hypoplasia mellett posterior embriotoxon, szívfejlődési rendellenesség, valamint csigolyafejlődési zavar van jelen. Első esetünkben a hepatopathia miatt két hónapos kora óta gondozott, jelenleg 7 éves kislánynál már csecsemőkorban felmerült a szindróma lehetősége, de a részletes vizsgálatok - beleértve a máj szövettani vizsgálatát is - ezt nem támasztották alá. Az életkor előrehaladtával feltűnővé vált az Alagille-szindrómára emlékeztető arc, így ismételt, a specifikus tünetekre rákérdező szemészeti és kardiológiai vizsgálatok során fény derült a szindrómára jellemző elváltozásokra. A második gyermek egy jelenleg 9 hónapos csecsemő, aki súlystagnálás, étvágytalanság miatt került kivizsgálásra. A mérsékelten emelkedett májfunkciós értékek, dysmorphiás vonások alapján merült fel a szindróma lehetősége. A konzíliumok során kétoldali embriotoxon és "pillangó-csigolya" meglétére derült fény. Betegeinkben mindkét esetben a szindróma inkomplett formája igazolódott.