A szerző két gyermek esetét közli, akikben a veleszületett conotruncalis szívfejlődési rendellenességhez (truncus arteriosus communis és Fallot-tetralogia) társuló 22q11 kromoszóma-microdeletiót sikerült kimutatni. Mindkét betegben a sajátos Di-George szindrómára jellemző küllem alapján gondolt a betegségre, és tudomása szerint hazánkban először igazolódott a két betegség társulása. Felhívja a figyelmet arra, hogy a veleszületett szívbetegségekben a modern molekuláris genetikai módszerekkel egyre gyakrabban sikerül a genetikai mutációkat felfedezni, ennek azonban az a feltétele, hogy a klinikusnak legyen ismerete a betegségről, és kérjen genetikai vizsgálatot. A conotruncalis anomáliák prognózisának meghatározásában, a szülői tájékoztatásban és a praenatalis diagnosztikában kiemelkedő jelentősége van a microdeletio igazolásának vagy kizárásának