Cél: A közlemény célja egy ritkán előforduló, újonnan leírt retinadisztrófiában szenvedő beteg vizsgálata, és ennek kapcsán a kórkép bemutatása. Beteg és módszer: A 31 éves nőbeteg színlátászavara gyermekkora óta ismert, látóélessége mindkét szemen 0,2. A rutin szemészeti klinikai módszerek mellett elektrofiziológiai vizsgálatokat, színlátásteszteket, optikai koherencia tomográfiát, fluoreszcein angiográfiát és molekuláris genetikai vizsgálatot végeztünk. Eredmények: A vizsgálatok során színlátászavart, elvékonyodott maculát találtunk. Elektroretinográfiával kioltott csapfunkciót, megtartott pálcikaválaszt és szupernormális maximális b-hullámot észleltünk. A genetikai vizsgálatok során a KCNV2 gén mutációja igazolódott. A közelmúlt irodalmi adataiból ismert "szupernormális pálcikaválasszal járó csapdisztrófia" igen ritka retinabetegség, melynek hátterében a KCNV2 gén érintettsége áll. Az állapot stacioner jellege ritkaság a csapdisztrófiák között, csupán a congenitalis achromatopsia bír hasonló megjelenési formával.