A coeliakia változatos klinikai megjelenését befolyásoló faktorok jelentős része ismeretlen. A haptoglobin (Hp) molekula alfa-láncát kódoló gén két allélja - Hp 1 és Hp2 - következtében létrejövő három különböző fenotípusú Hp-molekula térszerkezete eltérő és ezek különböző mértékű antioxidáns, scavenger és immunmoduláns tulajdonságokkal rendelkeznek. A Hp1-1 genotípusa kis molekulasúlyú dimerek, a Hp2-1 különböző hosszúságú lineáris polimerek, míg a Hp2-2 ciklikus polimerek képződését eredményezi. Munkánk során a haptoglobin polimorfizmust vizsgáltuk coeliakiás betegekben és annak lehetséges kapcsolatát a betegség klinikai megjelenésével. Módszerek: 712 egymással rokonságban nem álló coeliakiás beteget (357 gyermeket és 355 felnőttet) vizsgáltunk, akik 32,9%-ában a diagnózist generalizált malabszorpció, 22,8%-ában általános leromlást nem okozó gasztrointesztinális tünetek, 9,4%-ában vashiányos anémia, 15,6%-ában dermatitis herpetiformis, 12,2%-ában egyéb tünet miatt állították fel. A betegek 7,2%-ában a betegség silent formája szűrés folytán derült ki. A haptoglobin fenotípusokat SDS-PAGE elektroforézissel és immunoblottal határoztuk meg, amely egyértelműen azonosítja a betegek genotípusát is. Az eredményeket a normál magyar népességet reprezentáló 384 egészséges kontrollhoz viszonyítottuk. Eredmények: A coeliakiás betegekben a Hp2-1 típus szignifikánsan gyakoribb volt (56,9%), mint az egészséges populációban (46,1%, p=0,0006, odds ratio - OR: 1,54; 95% Cl: 1,20-1,98). Továbbá az enyhébb tünetekkel jelentkező betegek (69,2%) és a szűréssel felfedezett esetek (72,5%) között a Hp2-1 fenotípus előfordulása jóval gyakoribb volt. A Hp2-2 típus előfordulása alacsonyabb volt, mint az egészségesek között (p=0,0023), de ezen fenotípusú személyeknél a súlyos, malabszorpcióval jelentkező klinikai betegség kockázata magasabb volt (OR: 2,21; 95% Cl: 1,60-3,07). Az összes malabszorpcióval diagnosztizált coeliakiás beteg közel fele (45,3%) Hp 2-2 típusú volt. Dermatitis herpetiformisban a Hp-fenotípusok megoszlása nem tért el a coeliákiás csoporttól. Kővetkeztetések: A haptoglobin polimorfizmus összefüggést mutat a coeliakia kialakulásával és a betegség klinikai megjelenésével. A coeliakiában Hp2-1 dominancia van, de a Hp2-2 súlyosabb klinikai prezentációhoz vezet. A Hp szerepét a molekula immunreakciókban betöltött moduláló hatásai és eltérő térszerkezete magyarázhatják.