A PTEN tumorszuppresszor gén felfedezésével és működésének megismerésével a daganatos betegségekkel kapcsolatos molekuláris ismeretek jelentős mértékben bővültek. A PTEN gén szomatikus eltérései különböző sporadikus daganatokban eltérő gyakorisággal mutathatók ki. A csírasejtes PTEN gén elváltozásokhoz autoszomális domináns öröklődésű tumorszindrómák társulnak. A szerzők röviden vázolják a PTEN gén felfedezését, a tumorszuppresszor hatású PTEN fehérje működését, a sporadikus endokrin és nem endokrin daganatokban előforduló szomatikus PTEN gén mutációkkal kapcsolatos vizsgálatok eredményeit és röviden ismertetik a csírasejtes PTEN gén eltérésekkel összefüggő Cowden-kór, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-szindróma, Proteus-szindróma és Proteus-szerű szindróma klinikai jellemzőit. Felhívják a figyelmet az örökletes szindrómák felismerését segítő klinikai feltételrendszerre, és klinikai gyanú esetén a PTEN gén mutációszűrésének jelentőségére.