Bevezetés és esetismertetés: Betegünknél microcephalia, globális pszichomotoros fejlődés elmaradása és regressziója, spasztikus tetraparesis, látássérülés, terápiarezisztens epilepszia és leukodystophia gyanúját felvető koponya MR-kép miatt genetikai panelvizsgálatot végeztünk, mely a folátreceptor (FOLR1) génben valószínűleg patogén misszensz mutációt igazolt homozigóta formában. Az eredmény a cerebralis foláthiány diagnózisát támasztotta alá. Megbeszélés: A FOLR1 hibái okozta cerebralis foláthiány súlyos neurológiai tünetekkel jár, és kifejezetten ritka betegség. Ugyanakkor a cerebralis foláthiánynak létezik egy jóval gyakoribb, neurológiai és pszichiátriai tüneteket mutató, autoimmun mechanizmuson alapuló fajtája is. A kórképnek a folátpótlás révén terápiás konzekvenciája van, és gyanú esetén liquorfolátszint-méréssel is igazolhatjuk a betegséget. Kulcsszavak: cerebralis foláthiány, FOLR1, folát, folsav