A GAMT-deficiencia egy ritka veleszületett neurometabolikus kórkép, az agyi kreatinhiány szindróma egyik típusa. A súlyos idegrendszeri tünetek és a progresszív károsodás hátterében a kreatinszintézis egyik lépésének zavara következtében fellépő agyi energiahiány és a felhalmozódó toxikus guanidinoacetát szerepe feltételezhető. A jelen közleményben a szerző a korai diagnózis fontosságára hívja fel a figyelmet a rendelkezésre álló ismeretek összefoglalásával, és bemutatja a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket.  Kulcsszavak: kreatin, guanidinoacetát, guanidinoacetát-metitranszferáz-hiány, arginin-glicin-amidinotranszferáz-hiány, kreatin transzporter hiány, SLC6A8, GAMT, GATM, idegrendszeri károsodás, epilepszia, szárított vércsepp, MR-spektroszkópia