A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon sokszínű, a tünetek ? a nagyon súlyos, gyakran letális formáktól az enyhe tünetekkel járó esetekig ? nagyon széles skálán mozognak (1). Az enyhe formák felismerése még inkább nehezített, mivel az elvárttal ellentétben nem a csonttörések jellemzik az elsődleges képet, hanem az etetési nehezítettség, a testsúly- és a testhosszgyarapodás elmaradása, amely számos más kórképben is előfordul. Tovább bonyolítja a diagnózist, hogy progresszív betegségről lévén szó, az idő előrehaladtával többszervi érintettség, illetve elégtelenség jöhet létre (1).