A congenitalis aniridia ritka, veleszületett megbetegedés, melyet leggyakrabban a PAX6 gén mutációja okoz. Legjellemzőbb szemészeti eltérése a szivárványhártya részleges vagy teljes hiánya, melyhez aniridiaasszociált keratopathia (AAK), szekunder glaucoma, congenitalis vagy juvenilis cataracta, fovea és látóidegfő-hypoplasia társulhat. A szemészeti eltérések a látóélesség különböző fokú csökkenésével járhatnak együtt, ezért elengedhetetlen az érintett gyermekek minél korábbi látásnevelése, önálló életre felkészítése és rehabilitációja. Szemészeti eltérések mellett különböző fokú központi idegrendszert, szaglást, hallást, illetve hasnyálmirigyet érintő eltérések is előfordulhatnak  Kulcsszavak: congenitalis aniridia, PAX6