A Blau-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű autoimmun betegség, tipikusan a bőr, az ízületek és a szem érintettségével, melyet a sarcoidosis gyermekkori megjelenésű formájának tartanak. Betegünk egy jelenleg 23 éves fiatalember, akinél csecsemőkorban észleltek először bőrtüneteket, majd másfél évesen a kis- és nagyízületek gyulladása jelentkezett. Kisgyermekkorban uveitis, iridocyclitis és glaucoma is kialakult. Az intenzív gyulladásgátló és különböző biológiai terápiák ellenére az ízületi gyulladás progrediált, és idővel súlyos contracturák alakultak ki, melyek miatt az önálló járás már nem lehetséges. A szemészeti problémák komplexitása és progressziója a beteg látásának csaknem teljes elvesztéséhez vezetett, és számos sebészeti beavatkozás vált szükségessé. A Blau-szindrómában szokatlan módon, betegünknél másfél évvel ezelőtt a központi idegrendszer kiterjedt érintettségét észleltük, mely kortikoszteroidra azonban regrediált. A proband kétéves kistestvérénél szintén észlelték a Blau-szindróma korai tüneteit Down-kór mellett. A génpanelvizsgálat újgenerációs szekvenálással a kistestvérnél azonosította heterozigóta formában a NOD2 gén c.1000C>T, p.(Arg334Trp) patogén variánsát, melyet korábban már leírtak Blau-szindrómával összefüggésben. E variáns jelenlétét a probandban is kimutattuk Sanger-szekvenálással, a hordozóságot azonban kizártuk mindkét tünetmentes szülő és a középső testvér esetében. E ritka betegség tipikus klinikai és genetikai jellegzetességeinek ismertetése mellett, tanulmányunk két szokatlan jelenséget is feltár: a központi idegrendszer érintettségét és a feltételezhető mozaikosságot valamelyik szülő ivarsejtjeiben.  Kulcsszavak: Blau-szindróma, gyermekkori sarcoidosis, NOD2 gén