Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=164769
MOB:2023/1
Szerzők:Medvecz Márta
Tárgyszavak:GENODERMATOSIS; GENETIKA; ICHTHYOSIS; EPIDERMOLYSIS BULLOSA; COLLAGEN BETEGSÉGEK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2023. 74. évf. 1. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Genodermatosisok aktualitásai / Medvecz Márta
  Bibliogr.: p. 23-24. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2023. 74. évf. 1. sz., p. 19-24. : ill.


Az örökletes bőrgyógyászati betegségek (genodermatosisok) több száz formája ismert, többségük monogénes, a klasszikus mendeli szabályok szerint öröklődő, ún. ritka betegség. Egyes típusai congenitalis, mások progresszíven felépülő fenotípussal jellemezhetők. Ellátásuk multidiszciplináris elvek szerint szerveződik, diagnosztikájuk és kezelésük magas szintű komplexitást igényel, hiszen a betegek életminősége nagyfokban romlik, egyes formái letálisak. A genotípus-fenotípus korrelációs adatok mennyiségének gyors növekedése miatt reklasszifikációjuk gyakori. Az örökletes bőrbetegségek személyre szabott, fejlett terápiás modalitásainak klinikai transzlációja napjainkra elérhető közelségbe került.  Kulcsszavak: genodermatosis, genetika, ichthyosis, epidermolysis bullosa, Ehlers-Danlos-szindróma