Genodermatosisok aktualitásai / Medvecz Márta
Bibliogr.: p. 23-24. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2023. 74. évf. 1. sz., p. 19-24. : ill.
Az örökletes bőrgyógyászati betegségek (genodermatosisok) több száz formája ismert, többségük monogénes, a klasszikus mendeli szabályok szerint öröklődő, ún. ritka betegség. Egyes típusai congenitalis, mások progresszíven felépülő fenotípussal jellemezhetők. Ellátásuk multidiszciplináris elvek szerint szerveződik, diagnosztikájuk és kezelésük magas szintű komplexitást igényel, hiszen a betegek életminősége nagyfokban romlik, egyes formái letálisak. A genotípus-fenotípus korrelációs adatok mennyiségének gyors növekedése miatt reklasszifikációjuk gyakori. Az örökletes bőrbetegségek személyre szabott, fejlett terápiás modalitásainak klinikai transzlációja napjainkra elérhető közelségbe került. Kulcsszavak: genodermatosis, genetika, ichthyosis, epidermolysis bullosa, Ehlers-Danlos-szindróma