A sclerosis tuberosa egy ritka, genetikai betegség, mely jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít több létfontosságú szervben is. A jelenlegi becslések szerint kb. 12000-ből egy gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel, Magyarországon évente körülbelül 7-en. Érintett lehet az agy, vese, szív, tüdő és a bőr. Az ezek által okozott tünetek szerteágazóak lehetnek: epilepsziás rohamok, fejlődési rendellenességek, viselkedésproblémák, bőreltérések, valamint tüdő és vesebetegség fordulhat elő. Maga a betegség nem gyógyítható, de a már diagnosztizált betegség által okozott tünetek kezelhetőek, ezért nagyon fontos a korai felismerés. Cikkünkben egy "rutin" spontán pneumothorax kezelése során diagnosztizált sclerosis tuberosás beteg kórlefolyását mutatjuk be, akinél ezt megelőzően akut hasi katasztrófa miatt nephrectomia, valamint akut neurológiai történés is zajlott, rávilágítva ezen ritka genetikai betegség ismeretének fontosságára.  Kulcsszavak: slerosis tuberosa, renális angiomyolipoma, ptx, TSC1, TSC2, Gomez kritériumok, mTOR-gátló, everolimus