Az ectrodactylia (ujjak hiánya)-ectodermalis dysplasia-ajak- és szájpadhasadék (ectrodactyly-ectodermal dysplasiacleft lip/palate - EEC-) szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns öröklődést mutat, de szórványosan is előfordulhat. A szindróma nevében jelzett triász mellett más szervi elváltozás is jelentkezhet. Mind az ectodermalis, mind a mesodermalis szövetek érintettek lehetnek, és a szindróma klinikai megjelenése nagyon változó. A korai diagnózis és kezelés egyedülálló kihívást jelent a diagnosztikában és a gyógyításban részt vevők számára, de fontos szerepe van a szülők felkészítésében is. Közleményünkben egy sporadikus EEC-szindrómás betegünk esetét ismertetjük. A komplex fenotípus bemutatása és a rendkívül összetett orvosi beavatkozások ismertetése kapcsán összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit, valamint a pontos genetikai verifikáció klinikai jelentőségét. A 3q28-as kromoszómarégióban található, EEC3-fenotípushoz köthető TP63-gén-mutációt teljesexom-szekvenálással azonosítottuk. A kóroki mutáció ismerete - megfelelő genetikai tanácsadás és modern fertilizációs módszerek által - lehetővé teszi, hogy a szindróma öröklődésének lehetőségét minimalizáljuk a beteg utódainál. Esetünk bemutatásával célunk felhívni a figyelmet egy ritka és súlyos szervi érintettséggel járó kórképre, melynek gyógyításában megfelelő életminőséget adó eredményt csak multidiszciplináris összefogással lehetett elérni.  Kulcsszavak: EEC-szindróma, ectrodactylia, ectodermalis dysplasia, ajak- és szájpadhasadék, TP63-gén-mutáció