Főbb tézisek: 1. A betegség korai szakaszában gyakori és jellegzetes tünet az angiokeratoma, az acroparaesthesia és a hypohydrosis. A cornea verticillata igazolása szinte kórjelző. Nők megbetegedése esetén a tünetek rendszerint később jelentkeznek. 2. A kezdetben gyakran megfigyelt balkamra-hipertrófia később mitrális elégtelenséghez, majd ingerületvezetési és ritmuszavarokhoz vezethet. A betegség progressziójával súlyos kardiális szövődmények alakulhatnak ki. A neurológiai manifesztáció a perifériás és a központi idegrendszert is érinti, s növeli az agyvérzés kockázatát. 3. A Fabry-kórban nagyon gyakori vesekárosodás veseelégtelenségbe torkollhat. Gyakori emésztőszervi panasz a hasmenés, a hasfájás és a teltségérzés. 4. A tünetek heterogenitása és eltérő súlyossága miatt gyakran nehéz a kórisme felállítása. Laboratóriumi és klinikai vizsgálatok mellett a biopsziás minta szövettani vizsgálata és az enzimaktivitás mérése vezet el a diagnózishoz, amelyet mutációanalízissel lehet megerősíteni. 5. Az enzimpótló kezelés (agalzidáz-alfa vagy -béta) alkalmas a globotriaozil-ceramid clearanceének javítására, a bal kamra tömegének csökkentésére és a veseműködés stabilizálására, különösen a kevésbé súlyos esetekben. Az agalzidáz-alfa retrospektív klinikai követéses vizsgálatai igazolni látszanak az enzimpótló kezelés terápiás hatását.