Az akut myeloid leukaemia (AML) a nyugati világban a második leggyakrabban előforduló leukaemia típus, melyre a heveny kórlefolyás jellemző. Míg az elmúlt évtizedekben a legtöbb hematológia malignitás kezelésében látványos javulás volt figyelhető, addig az AML kezelésének terén csak viszonylag szerény előrelépés történt, így napjainkban is komoly kihívás elé állítja a hematológusokat az AML-es betegek kezelése. A molekuláris biológiai vizsgálómódszerek robbanásszerű fejlődésének köszönhetően közelebb jutottunk az AML genomszintű feltérképezéséhez. Mindezek révén ma már ismert, hogy az AML genetikai szempontból rendkívül heterogén kórkép, amelyre komplex klonális architektúra és dinamikus klonális evolúció jellemző. A mutációk által érintett gének transzkripciós faktorokat, hiszton-modifikációt szabályozó fehérjéket, szignáltranszdukciós faktorokat, RNS-splicing faktorokat, sejtciklus-szabályozókat, tumorszuppresszor géneket, DNS-metilációt szabályozó fehérjéket és a kohezin komplex tagjait kódolják. Ezen újonnan megismert genetikai eltéréseknek diagnosztikus és prognosztikus jelentőségük van, így mára már a nemzetközi ajánlások részét képezik. A betegség kezelése napjainkban is az intenzív kemoterápiás kezelésen és az allogén csontvelő őssejt transzplantáción nyugszik, azonban az elmúlt években több új, célzott kezelést biztosító kis molekulájú gyógyszert törzskönyveztek az AML gyógyítására. Az AML diagnosztikája, rizikóbesorolása és kezelése terén is jelentős előrelépések történtek, amelyek révén egyre közelebb jutunk ahhoz, hogy az AML-es betegek esetében is elérhetővé váljon az individuális genetikai profilozáson alapuló személyre szabott kezelés. KUulcsszavak: akut myeloid leukaemia, molekuláris diagnosztika, célzott terápia, prognózis