A primer (poligénes vagy monogénes) hyperlipidaemiák olyan veleszületett kórképek, amelyeket a lipidek és lipoproteinek emelkedett plazmakoncentrációja jellemez. Az emelkedett lipidszintek a fokozott érelmeszesedés leggyakoribb kockázati tényezői, amelyek elősegítik a korai kardiovaszkuláris megbetegedések kialakulását. Igaz, hogy a monogénes formák ritkák a hyperlipidaemia egyéb okaihoz képest, de ezek a kórképek súlyos szövődményekkel és fokozott mortalitási kockázattal járnak. A diagnózis felállítása a klinikai tüneteken és a lipidparaméterek meghatározásán alapul. A genetikai vizsgálatok a diagnózis alátámasztására, differenciáldiagnosztikai célra és az ismert mutációt hordozó családok esetén prenatális diagnosztika elvégzésére alkalmasak. Továbbá egyes monogénes kórképek esetén a genetikai vizsgálatoknak fontos terápiás következményei is lehetnek.  Kulcsszavak: hypercholesterinaemia, poligénes, familiáris hypercholesterinaemia, familiáris chylomicronaemia, cerebrotendinosus xanthomatosis