A ritka betegségek diagnosztikája és kezelési lehetőségei / Nagy Ferenc
Bibliogr.: p. 72. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2022. 29. évf. 7. sz., p. 69-72. : ill.
Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mendeli-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka betegségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azonosítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kompendiumát adja a kezünkbe.
