Multifaktoriális bőrgyógyászati kórképek genomikai hátterének megismerése a plakkos pikkelysömör példáján / Nagy Nikoletta [et al.]
Bibliogr.: p. 78. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2022.98.2.4
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2022. 98. évf. 2. sz., p. 73-78. : ill.
Genetikai és genomikai hátterét tekintve a pikkelysömör az egyik legfeltérképezettebb bőrbetegség, ezért jól példázza, hogy ezekkel a típusú vizsgálatokkal milyen mély ismereteket szerezhetünk a multifaktoriális bőrgyógyászati kórképek pathogeneziséről. A betegség genetikai hátterének felderítése a 70-es években kezdődött, a 90-es években a klasszikus kapcsoltsági vizsgálatok, majd a 2000-es évektől teljes genom asszociációs vizsgálatok (GWAS) történtek, melyekkel együtt a pikkelysömör genetikai hátterének mintegy harmadát sikerült feltérképezni. A hiányzó örökletesség hátterében epigenetikai mechanizmusok állhatnak. Mára már bizonyosnak tekinthetjük, hogy a pikkelysömör esetében genetikai, epigenetikai és környezeti tényezők kölcsönhatása felelős a betegség kialakulásáért. Kulcsszavak: multifaktorális, komplex, polimorfizmus, GWAS, pikkelysömör
