ILNEB szindróma, az integrin a3 mutáció által kiváltott epidermolysis bullosa vese- és tüdőérintettséggel / Kinyó Ágnes, Gyulai Rolland
Bibliogr.: p. 71. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2022.98.2.3
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2022. 98. évf. 2. sz., p. 65-71. : ill.
Az epidermolysis bullosa (EB) 4 fő típusát különítjük el a bőrben létrejövő hasadékképződés szintje alapján: simplex EB, junctionalis EB, dystrophiás EB és Kindler szindróma. A bőrtüneteken kívül az egyéb szervek érintettsége mindegyik EB alcsoportban előfordul, különösen junctionalis EB-ben. Az integrin a3 (ITGA3) gén mutációja által okozott interstitialis tüdőbetegséggel, nefrózis szindrómával és EB-vel járó ILNEB szindrómát 2012-ben írták le először, de az utóbbi évtizedben a gén számos új mutációját detektálták. A betegség klinikai spektruma a súlyos, belszervi tünetekkel és korai halálozással járó formáktól az enyhe, csak bőrtünetekkel járó formákig egyaránt kiterjed. Kulcsszavak: epidermolysis bullosa, a3 integrin, ITGA3, CD151, ILNEB, nefrózis
