A pszichiátriai betegségek genetikai alapjaival foglalkozó tudományág a pszichiátriai genetika. Tágabb értelmezésben az ilyen irányú kutatások célja a pszichiátriai betegségek molekuláris hátterének megismerése, ezért ezt a tudományterületet molekuláris pszichiátriának is nevezzük. A terület alapvető kérdése hagyományosan az volt, hogy a pszichiátriai betegségek körében gyakran megfigyelhető családi halmozódás milyen öröklődésmenetnek feleltethető meg. A kérdésfeltevést tovább gondolva felmerül, hogy léteznek-e olyan konkrét genetikai variánsok a humán örökítő anyagban, melyek egyértelműen összefüggésbe hozhatók egy-egy pszichiátriai betegséggel, és ezek meghatározásával tudunk-e következtetéseket levonni a kórképek biológiai mechanizmusaival és kezelésével kapcsolatban.Az elmúlt évek technológiai fejlődése lehetővé tette, hogy nagy esetszámú mintákban több tízezer páciens és egészséges kontroll genetikai adatait elemezzük és hasonlítsuk össze. A genom-szintű asszociációs vizsgálatok (genome-wide association study, GWAS) eredményei révén számos pszichiátriai betegségben azonosíthatók olyan gyakori genetikai variánsok, melyekről azt gondoljuk, hogy kis esélyhányadossal (hatásnagysággal) növelik egy betegség kialakulásának rizikóját. Ezen túlmenően sok ezer marker hatásainak összegzésével poligénes rizikópontszámokat (polygenic risk score, PRS) tudunk képezni, melyek révén az összesített genetikai kockázatot próbáljuk számszerűsíteni egyénenként. Ennek a módszernek a kidolgozása alátámasztja a pszichiátriai zavarok poligénes jellegét. Harmadsorban ezek a genetikai eredmények lehetővé tesznek transzdiagnosztikus elemzéseket, melyekben a pszichiátriai betegségeket tudjuk összehasonlítani genetikai szempontból. Összefoglaló tanulmányunkban a szkizofrénia és a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar példáján keresztül mutatjuk be ezeket az új módszereket. A pszichiátriai genetika még nem tart ott, hogy a mindennapi betegellátásban is alkalmazható módszereket nyújtson, de ugyanakkor sokat elárul számunkra a pszichiátriai betegségek biológiai hátterével, genetikai architektúrájával kapcsolatban. Kulcsszavak: pszichiátriai genetika, gyakori variáns, poligénes öröklődés, genom-szintű asszociációs vizsgálat, poligénes rizikópontszám, szkizofrénia, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar, transzdiagnosztikus vizsgálat