Számos monogénes betegségben változatos fenotípus figyelhető meg, mely annak köszönhető, hogy eltérő útvonalakban szereplő gének variánsai módosító hatást fejtenek ki. Ez felveti cystás fibrosisban is azt, hogy a folyamatokban nem csak egy gén játszik szerepet, hanem oligogénes/poligénes mechanizmus is felmerülhet, amely arra késztet bennünket, hogy további differenciáldiagnosztikai vizsgálatokat végezzünk azokban a kérdéses esetekben, amelyek nem viselik magukon teljes mértékben a klasszikus cystás fibrosis (CF) jellegzetességeit, de nagyfokú hasonlatosságot mutatnak. Az ilyen CF-szerű kórképek a kutatások kereszttüzében vannak. A progresszív, krónikus légúti tünetek határozzák meg a morbiditást, mortalitást, a beteg életminőségét. Az ehhez társuló kóros képalkotó, légzésfunkciós, és mikrobiológiai eredmények, a verejtékklorid intermedier vagy éppen emelkedett értéke, egy vagy nulla CFTR-mutáció/variáns megléte joggal vetheti fel a cystás fibrosis lehetőségét, mégis a CF diagnózisa nem meggyőző. Ilyenkor a háttérben az epithelialis nátriumcsatorna (ENaC) genetikai hibái gyaníthatók. A légúti nyálkahártyán a fiziológiás miliő kialakításának elsődleges feltétele a CFTR és az ENaC hibátlan együttműködése. Mindkettő struktúrájában bekövetkezett változások a háttérben meghúzódó genetikai hiba miatt - alkalmanként ellentétes funkcionális következménnyel járnak. Az ENaC funkciónyerése, pl. béta-alegységének fokozott légút-specifikus expressziója CF-re jellemző tüneteket okoz. A nyálkahártyát borító folyadék volumene csökken, mucus besűrűsödik, felszaporodik, tapadóssá válik, transzportja károsodik, légúti obstructio alakul ki, köbsejt metaplasia, neutrophilsejtes gyulladás uralja a képet, kórokozók krónikusan kolonizálják a légutakat. Jelen közleményben ennek a filogenetikailag több száz millió éve fennálló, ugyanazt a funkciót ellátó, meglehetősen konzervált fehérjének a szerkezetét, feladatát, genetikai hibáit és annak következményeit tekintettük át. Központi szerepét bizonyították az esszenciális hypertonia, a Liddle-szindróma, a pseudohypoaldosteronismus I típusa és a CF-szerű kórképek kialakításában.  Kulcsszavak: cystás fibrosis, nátrium hyperabsorptio, ENaC szerkezete, funkciója, genetikai variánsai, pseudohypoaldosteronismus I típus, Liddle-szindróma, cystás fibrosis-szerű betegség