Háttér: Az Andersen-Tawil-szindróma (ATS) egy több szervrendszert érintő kórkép, amelyet az esetek jelentős részében a befelé egyenirányító K+-csatorna fő pórusformáló fehérjéjének, a Kir2.1-fehérje kódolásáért felelős KCNJ2-gén mutációi okoznak. A betegséget kamrai aritmiák, periodikus paralízis, fejlődési rendellenességek és specifikus EKG-eltérések jellemezik. Célkitűzés: Célunk az volt, hogy ATS-betegek irodalomból ismert EKG-eltéréseinek kvalitatív és kvantitatív paramétereit elemezzük saját ATS-betegcsoportunkban, hosszú QT-szindrómás (LQTS) betegek EKG-paramétereivel való összehasonlításban. Betegek és módszerek: Hét (6 nő, 1 férfi., átlagéletkor 25,4+-11 év) genetikai vizsgálattal igazolt ATS (három p.Arg218His-mutáció, további egy-egy p.Arg312Glu, p.del302Val, p.Glu293Lys és p.Met307Ile KCNJ2-mutáció) beteget vizsgáltunk. A 12 elvezetéses nyugalmi EKG-felvételeket kvalitatív [gyakori kamrai extraszisztolék (ES)/bigeminia, couplet, NSVT jelenléte], illetve kvantitatív szempontból értékeltük (korrigált QT- és QU-intervallum, az U-hullám időtartama és amplitúdója). Mérési eredményeinket kor- és nem szerint illesztett kontroll, LQTS-betegek adataival hasonlítottuk össze. Eredmények: Gyakori kamrai extraszisztolé (vagy bigeminia) az ATS esetek 71%-ában (5/7) volt jelen. Couplet vagy NSVT az ATS esetek 57%-ában (4/7) volt megfigyelhető. Kvantitatív EKG-paraméterek tekintetében a korrigált QT-intervallum szignifikánsan rövidebb volt az ATS-betegekben az LQTS-betegekhez képest (451,2+-44,4 vs. 518,4+-66,4 ms, p<0,04), míg a korrigált QU-intervallum nem különbözött szignifikánsan (575,7+-75,7 vs. 583,8+-76,4 ms, p<0,84). A QTc- az ATS-esetek mindössze 43%-ában (3/7) volt megnyúlt tartományban. Az U-hullámok szignifikánsan hosszabbnak (U-hullám időtartam: 143,0+-26,3 vs. 78,5+-18,5 ms, p<0,004) és magasabbnak (U-hullám amplitúdó: 0,139+-0,04 vs. 0,064+-0,02 mV, p<0,0002) bizonyultak az ATS-betegek esetében. Következtetés: Andersen-Tawil-szindrómás betegekben általában jellegzetes EKG-elváltozásokat láthatunk, mint pl. a gyakori kamrai ES, bigeminia vagy NSVT. A korrigált QT-intervallum kóros tartományba való megnyúlása nem minden esetben jellemző. Az U-hullám prominensebb, hosszabb és magasabb ezekben a betegekben. Kulcsszavak: Andersen-Tawil-szindróma, periódikus paralízis, KCNJ2-gén