Az elmúlt évtizedben jelentős előrelépések tapasztalhatók az öröklött anyagcsere-rendellenességek, különösen a lizoszomális tárolási betegségek diagnosztikája, kezelése területén. Esetismertetéseinkben négy, csecsemőkori klasszikus Pompe-kóros gyermek kórtörténetét szeretnénk bemutatni. A prezentációs tünetek felvetették a betegség gyanúját, a diagnózist az alacsony a1,4-glükozidáz (GAA) enzim aktivitás alapján állítottuk fel, melyet minden esetben a genetikai vizsgálat erősített meg. 2006 óta van lehetőség enzimpótló terápiára. A korai felismerés lényegesen nagyobb terápiás sikert eredményez.  Kulcsszavak: izoszóma, cardiomyopathia, izomhypotonia, enzimpótló terápia