A Duchenne típusú izomdystrophia X-hez kötött recesszív öröklődésű, fatális kimenetelű betegség. Oka a dystrophin nevű citoszkeletális fehérje hiánya, a DMD gén kóros variánsainak következtében. A DNS szintű kórisme fontos a specifikus terápia kiválasztásában. A sikeres kezelés feltétele a minél korábbi diagnózis. Megkésett mozgás +- beszédfejlődés, ügyetlen járás, fáradékonyság, megvastagodott lábikrák, a felálláshoz használt speciális (Gowers) manőver hívhatja fel a háziorvos figyelmét. Ha e jellemző tünetekhez a kreatin-kináz extrém emelkedése is társul, a gyermeket izomcentrumba kell irányítani. Specifikus terápia, multidiszciplináris gondozás mellett a betegek életminősége és élettartama jelentősen javítható.  Kulcsszavak: proximális izomgyengeség, pseudohypertropiás lábikra, Gowers manőver, kreatin-kináz (CK), DNS-vizsgálat