A szolid tumorokkal összehasonlítva az akut mieloid leukémia (AML) hátterében a gyerekkori daganatokhoz hasonló alacsony számú genetikai eltérés, átlagosan 3-5 szomatikus mutáció áll. Bár a mutációs háttér igen heterogén, a genetikai eltérések kimutatása diagnosztikai, prognosztikai és terápiás jelentőséggel bír. Jelen tanulmányunk 2001-2019 között intézetünkben diagnosztizált 830 AML-es beteg citogenetikai, valamint a leggyakrabban előforduló mutációs eltéréseit és azok társulásait vizsgálja. A laboratóriumban nemrégiben bevezetett új generációs szekvenálás (NGS) eredményei hét beteg esetében szintén bemutatásra kerülnek. A korábban más technikával vizsgált eltérések célzott vizsgálata és az NGS megegyező eredményt hozott. Az NGS technikával azonosíthatóak mindazok a további, ritkábban előforduló genetikai eltérések, amelyek az AML diagnosztikai és prognosztikai besorolását tovább finomítják az Európai LeukémiaNet ajánlásai szerint. Az NGS technika alkalmazása a nemzetközi tapasztalatokat követően hazánkban is a rutin diagnosztikai vizsgálómódszerek közé kell, hogy beemelkedjen.  Kulcsszavak: akut mieloid leukémia, citogenetika, molekuláris genetika, új generációs szekvenálás, prognózis