A genetika központi szerepe a modern betegellátásban napjainkban megkérdőjelezhetetlen. Az újgenerációs DNS-szekvenálási (NGS) módszerek megjelenése paradigmaváltást hozott a géndiagnosztikába. Korábban az endokrin betegségek diagnózisának felállítása rutinszerűen a fizikális vizsgálatokból, a laboratóriumi tesztek és képalkotó vizsgálatok elvégzéséből állt. A genetikai háttér felderítésére csak a jól körülhatárolható, monogénes kórképeknél volt lehetőség. A nagy áteresztőképességű újgenerációs szekvenálási platformok bevezetésével megváltozott a klinikai gyakorlat, amelyben ma már sokkal nagyobb hangsúlyt kapnak a genetikai vizsgálatok, valamint az eredmények diagnosztikus ereje is egyre meghatározóbb. Mivel számos endokrin betegség komplex multifaktoriális vagy multigénes etológiájú, ezért sokgénes átfogó panelek vagy akár a teljes genom kódoló régiójának költséghatékony vizsgálata válik szükségessé, kiegészítve a rutin klinikai teszteket. Számos példát találhatunk arra, hogy a klinikumban és a differenciáldiagnosztikában sikerrel alkalmazták az NGS-stratégiát, mint például a multifaktoriális endokrinopátiák, az átfedő fenotípust mutató kórképek, az endokrin tumorok, illetve megemlítendő prenatális használata is az endokrin vonatkozású nemi kromoszóma-rendellenességek szűrése kapcsán. Az újgenerációs technológia használatával amellett, hogy biztosabb diagnózist kaphatunk, mélyebb részleteiben érthetjük meg egy-egy összetett endokrin tünetegyüttes patogenetikai hátterét, feltérképezhetünk betegségmódosító génvariációkat, illetve új terápiás célpontok felé is utat nyithatunk.  Kulcsszavak: klinikai endokrinológia, újgenerációs szekvenálás, géndiagnosztika