Transztiretin-amyloidosis okozta örökletes polyneuropathia / Christoph Niemietz [et al.]
Bibliogr.: p. 73. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2019. 26. évf. 1. sz., p. 70-73. : ill.
Ritka, gyors lefolyású és halálos - tömören így jellemezhető a transztiretin-amyloidosis okozta familiáris polyneuropathia (TTR-FAP). Ez az örökletes amyloidosis a diagnózis felállítását követő 5-15 éven belül a betegek halálához vezet. Fontos a változatos tünetekkel járó betegség gyors felismerése. Az első megjelenési forma akár carpalis alagútszindróma is lehet. A cikk bemutatja a TTR-FAP jellegzetes tüneteit, elsődleges célja a differenciáldiagnosztika támogatása.