A Fabry-kór ritka, X-hez kötött genetikai kórkép, amely az alfa-galaktozidáz A enzim hiányát vagy csökkent működését hozza létre. Az enzimdefektus következtében globotriaozil-ceramid halmozódik fel a szervezet lysosomáiban, mely a három fő szervi (agy-, szív-, vese-) érintettség mellett gyakorlatilag minden szervet érint. A kezdeti tünetek között prominens az acroparaesthesia, mely először a reumatológushoz vezetheti a beteget. A legsúlyosabb esetek stroke, myocardialis infarctus vagy veseelégtelenség formájában manifesztálódnak; a több szerv érintettségének megoszlása azonban rendkívül színes és egyben nehezen diagnosztizálható kórképet eredményez. A betegséget elsősorban enzimpótlással lehet kezelni. Újabb biztató kezelési lehetőség az oralisan adagolható chaperonterápia. A kórkép gondozása multidiszciplinaris összefogást igényel, minden betegnél egyedi megközelítéssel.  Kulcsszavak: Fabry-kór, alfa-galaktozidáz, lysosomalis tárolási betegség, acroparaesthesia, enzimpótló kezelés