Összefüggés az AIRE gén polimorfizmusai és a rheumatoid arthritis között: szisztematikus irodalmi áttekintés és eset-kontroll vizsgálatok meta-analízise / Bérczi Bálint [et al.]
Bibliogr.: p. 38. - Abstr. hun., eng.
In: Népegészségügy. - ISSN 0369-3805. - 2018. 96. évf. 1. sz., p. 23-38. : ill.
Az autoimmun regulator (AIRE) egy transzkripciós faktor, mely a csecsemőmirigyben kulcsfontosságú szerepet tölt be a naív T-sejtek érésében, negatív szelekciójában. Kísérletes vizsgálatok szerint, a kódoló génszakasz egy nukleotidban megmutatkozó allélpolimorfizmusai növelhetik az autoimmun betegségek kockázatát, melyek közül eddig a rheumatoid arthritisszel mutattak szignifikáns összefüggést az ezt célzó epidemiológiai megfigyelések. Meta-analízisünk során rs2075876 (7145 eset, 8579 kontroll) és rs760426 (6696 eset, 8164 kontroll) allélpolimorfizmusokat vizsgáltuk melynek eredményeként azt találtuk, hogy az összes genetikai modellben az rs2075876 és rs760426 előfordulása szignifikáns összefüggésben van a rheumatoid arthritisszel. Ezek az eredmények legfőképp ázsiai populációkra érvényesek. Kulcsszavak: rheumatoid arthritis, AIRE, SNP, negatív szelekció, meta-analízis
