Isocitrate dehydrogenase mutations in defining the biology of and supporting clinical decision making in glioblastoma = Az izocitrát-dehidrogenáz-mutációk szerepe a glioblastoma biológiájában és a terápiás döntéshozatalban / Ferenc Kálovits [et al.]
Bibliogr.: p. 245-247. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0237
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2018. 71. évf. 7-8. sz., p. 237-247. : ill.
Háttér és cél - Az onkogenezis sorozatos szomatikus mutációk felhalmozódásához köthető. Számos daganat esetében megtörtént a genomikai háttér átfogó elemzése, és a glioblastoma az elsők között volt. Saját transzlációs kutatásunk célja a glioblastoma altípusainak klinikai környezetben történő meghatározása volt, ennek prognosztikus értéke és terápiás haszna miatt. Az izocitrát-dehidrogenáz (IDH) család génjeinek szomatikus mutációi a legjobban jellemzett biomarkerek közé tartoznak, melyek a tumor viselkedését is meghatározzák, egyben ismeretük klinikailag is hasznosnak bizonyul. Módszer - Áttekintettük a szakirodalmat, beleértve saját eredményeinket is, hogy az IDH-mutáció alaptudományos és klinikai összefüggéseit összegezzük. Eredmény - Az áttekintett adatok alapján rávilágítunk az IDH-mutációk genomikai, transzkriptomikai, epigenomikai és biokémiai következményeire a glioblastoma biológiájának és fenotípusának vonatkozásában. Klinikai vizsgálatok eredményeinek bemutatásával utalunk az IDH-t célba vevő terápiás megközelítések lehetőségeire, bár e vizsgálatok jelenleg még preklinikai stádiumban vannak. Konklúzió - Az IDH-izoformák génjeiben történő szomatikus mutációk értékes biomarkerek, amelyek korrelálnak a glioblastoma fenotípusával, biokémiai és biológiai tulajdonságaival, továbbá ismeretük új irányú, a jelenlegi protokollt kiegészítő terápiás stratégiák fejlesztéséhez vezethet. Kulcsszavak: izocitrát-dehidrogenáz, szomatikus mutáció, biokémia, glioblastoma, terápia
