A primer immunhiányos betegségekben az immunrendszer hibás működését genetikai eltérés okozza. A kezelőorvos a klinikai tünetek, jelek, a családi anamnézis és a kórokozó-kimutatás eredményei alapján veti fel a lehetséges diagnózisokat. A gyanú igazolásához nagy segítséget ad, ha az érintett immunológiai funkció in vitro diagnosztikai módszerekkel tesztelhető. A közlemény az antitestválasz, a T-sejtek, a phagocytafunkció, a komplementszisztéma és a veleszületett immunrendszer egyéb elemeinek vizsgálatára alkalmas szűrő, megerősítő és betegségspecifikus laboratóriumi módszereket foglalja össze, nem taglalva a végső diagnózist megadó genetikai teszteket. Kulcsszavak: immundeficientia, veleszületett immunhiányos betegség, laboratóriumi vizsgálat, laboratóriumi diagnosztika, laboratóriumi kivizsgálás