Széles körű genetikai vizsgálatok (genome-wide association studies, GWAS) kimutatták, hogy a népességben olyan örökletes genetikai eltérések fordulnak elő, amelyek a sporadikus vastagbélrákok kialakulását befolyásolják. Ezek egy bázist érintő DNS-szekvencia-variációk (single nucleotide polymorphism, SNP), amelyek számos kromoszómában elszórtan helyezkednek el, és ha éppen daganatkeletkezéssel kapcsolatos gének szomszédságában fordulnak elő, variábilis alléljaik megváltoztatják az adott, egyébként nem mutáns gének működését, és ezzel megnövelik a daganat kialakulásának kockázatát. Magyarországi adatokat kívántunk szolgáltatni hat vastagbélrák-hajlamosító SNP-kockázati szekvencia variációinak előfordulási gyakoriságáról és kockázatnövelő hatásáról vastagbélrákban, összehasonlítva a normál-kontrollpopulációval, továbbá vizsgáltuk a vastagbélrákban megbetegedett páciensek tumorlokalizációjának és RAS-mutációs státusának megoszlását is. Összesen 47 nem daganatos, illetve 47 daganatos beteg vérmintáját vagy a szájnyálkahártyáról vett sejtmintáját vizsgáltuk. DNS-izolálás után a szekvenciavariációkat aszimmetrikus, úgynevezett LATE PCR és olvadáspontanalízis-módszerrel, két SNP-specifikus primer, jelöletlen próba és interkaláló fluoreszcens festék segítségével LC480 (Roche) típusú készüléken mutattuk ki. Vastagbélrákos betegekben előforduló daganathajlamosító SNP-k homozigóta kockázati alléljainak gyakorisági eloszlását hasonlítottuk össze nem daganatos személyek genomjában meglévő hasonló allélvariációk előfordulási gyakoriságával, továbbá az SNPnexus adatbázisban tárolt európai (CEU) populációs adatokkal. A vizsgált SNP-k homozigóta kockázati allélja a saját kontrolladatokhoz, illetve a CEU-populációhoz viszonyítva vastagbélrákban 1,5-2,3-szor gyakrabban fordult elő; a heterozigóta allélok egyforma gyakorisággal fordultak elő tumoros és kontrollpopulációban. Vizsgáltuk a hat SNP homozigóta kockázati alléljának együttes előfordulását egy időben, egy személyben. 47 vastagbélrákos betegünk között 3 esetben is volt olyan személy, akiben egyszerre három, 5 esetben egyszerre két különböző SNP homozigóta kockázati allélja fordult elő, 24 esetben valamelyik SNP-nek csak 1 kockázati allélját találtuk meg, 15 esetben nem találtunk kockázati allélt a DNS-mintákban. A 47 tagú nem daganatos kontrollpopulációban mindössze három személynél fordult elő egyszerre két különböző homozigóta kockázati allél, és 17 mintában csupán 1 kockázati allél fordult elő. A daganatos és a kontrollcsoportban a homozigóta kockázati allélok előfordulási gyakorisága egymástól szignifikánsan eltért. A vastagbélrák-lokalizáció a bal colonfélben, valamint a KRAS-mutáció szignifikánsan gyakoribb volt a homozigóta kockázati allélt hordozó betegekben. NRAS-mutáció a 47 daganatos mintában nem fordult elő. A genom alacsony penetranciával öröklődő szekvenciavariációi reálisan befolyásolják a vastagbélrák kialakulásának kockázatát a szomszédos gének működésére gyakorolt hatással, de a kockázat mértéke személyre szabott, és ezt a környezeti faktorok, illetve az étrend is befolyásolja. Kulcsszavak: vastagbélrákhajlam, egyedi rákkockázat, SNP, aszimmetrikus PCR;