A primer mielofibrózis (PMF) klonális, a Philadelphia-kromoszóma-negatív mieloproliferatív neopláziák csoportjába tartozó, hemopoetikus őssejt eredetű megbetegedés. Diagnózisa csontvelői morfológián alapszik, amely mellett major diagnosztikus kritérium a driver mutációk: a JAK2 V617F pontmutáció, az MPL és kalretikulin (CALR) génmutációk egyikének megléte. A mielofibrózis progressziójában szubklonális mutációk jelentős szerepet játszanak, amelyek közül a leglényegesebbek az ASXL1, TET2, IDH1/2, EZH2, SRSF2 és TP53 mutációi. A progresszió folyamatos, azonban esetenként eltérő időbeli lefutást mutat. Klinikai adatoktól független rizikófaktornak bizonyult az úgynevezett "tripla negatív" genotípus, a magas molekuláris rizikócsoport (HMR, high molecular risk) és a CALR-/ASXL1+ genotípus, amelyek közül a legutóbbi önmagában indikálja a csontvelő transzplantációt a jelenleg legelfogadottabb, klinikai adatokon alapuló rizikócsoport besorolástól, a DIPSS-Plus rizikócsoporttól függetlenül.