Az asszisztált reprodukciós beavatkozáshoz kötötten elvégzett preimplantációs genetikai diagnózis mára már egy elterjedt, befogadott módszer szerte a világon. A karyomapping egy teljes genom haplotipizálásán alapuló módszer, ami egypontos nukleotid polimorfizmus array segítségével képes monogénes megbetegedéseket diagnosztizálni. Célunk a karyomapping mint embriódiagnosztikai módszer bevezetése klinikánkon. Primer örökletes glaucomával született gyermek szülei jelentkeztek klinikánkon preimplantációs genetikai diagnózis eljárással kombinált in vitro fertilizációs kezelésre. Hat leszívott petesejtből a három érett petesejt került megtermékenyítésre. A normális termékenyülés jeleit egy zigóta mutatta, amit öt napig tenyésztettünk. Az ötödik napon embrióbiopsziát végeztünk, és a mintát karyomapping eljárással értékeltük. Az embriót heterozigóta hordozóként diagnosztizáltuk. Fagyasztott embriótranszfer eredményeképpen a terhesség 39. hetében egészséges lánygyermek született. A karyomapping eljárást mint preimplantációs genetikai diagnózis módszert Magyarországon klinikánkon elsőként alkalmaztuk sikeresen. A módszer bonyolult preklinikai előkészítés nélkül nagy megbízhatósággal alkalmas monogénes megbetegedést okozó mutációk diagnosztizálására.