A sclerosis tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő phacomatosis, mely számos szervet érinthet, igen gyakori a bőr- (70%), az agy- (75%), a szív- (50%), valamint a vese- (80%) manifesztáció. A beteg élete során kezdetben a kardiológiai, később az idegrendszeri, majd a második dekádot követően a renalis és pulmonológiai eltérések alakíthatnak ki akut, illetve krónikus, akár az életet is veszélyeztető állapotot. Emellett a bőr és bőrfüggelékek, valamint a csontrendszer eltérései súlyos deformitásokhoz vezethetnek, melyek a beteg további pszichés megterhelését jelentik. A betegség kialakulásában az mTOR jelátviteli rendszer gátlás alóli felszabadulása játszik szerepet. Ennek felismerése teremtette meg a korszerű gyógyszeres terápia alapját, mely valós alternatívát nyújt a korábbi sebészeti és szupportív kezelések kiegészítésére, illetve helyettesítésére. A betegség progresszív lefolyása miatt a korai felismerés, a gondozás és a betegség stádiumának megfelelő terápia alapvető fontosságú. Az optimális ellátást segítendő nemzetközi irányelvek születtek, melyek betartását az erre fölkészült, multidiszciplináris megközelítést biztosítani tudó centrumokban hivatottak felügyelni.