A szerológiai meghatározásban D-variánsnak mutatkozó minták génszintű vizsgálata a hazai populációban / Toldi József
Bibliogr.: p. 113. - Abstr. hun., eng.
In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2015. 48. évf. 2. sz., p. 108-113. : ill.
A szerző munkájában 186 személy RHD génszintű vizsgálatának eredménye alapján a szerológiai vizsgálatokban D-variáns tulajdonságot okozó D-géntípusok előfordulását vizsgálta a hazai populációban. Eredményei alapján megállapítja, hogy a vizsgált személyek megközelítőleg felében (45,7%) nem a D génben történt változás, hanem vélhetően szerzett, pozíciós D tulajdonság, 41,9%-ban wD gén, 10,8%-ban pD, míg 1,6%-ban RHD-CE rekombináció váltotta ki a szerológiai vizsgálatokban D-variánsra utaló reakciót. Az egyes RhD-variáns-kategóriákat meghatározó géntípusok közül a wD-kategóriában leggyakrabban a wD1 (59,8%) és a wD3 (29,2%), míg a pD-kategóriában a pD VII (50,0%) és a pD VI (25,0%) fordult elő. A vizsgálataiban 6,6%-ban előforduló DD homozigótaság kapcsán megállapítja, hogy még DD-genotípusban is előfordulhat a szerológiai vizsgálatokban gyenge reakciót mutató minta, ami minden esetben az RhD-variáns személyek DD homozigótaságra való vizsgálatát indokolja. Az aránylag kis mintaszám mellett is előforduló wD/wD és wD/pD homozigóta esetekből arra következtet, hogy az öröklött D-variáns gének populációs gyakorisága vélhetően jóval nagyobb, mint az a szerológiai reakciók alapján feltételezhető. A szerológiai és génszintű vizsgálat eredményeit összevetve megállapítja, hogy a mindennapi gyakorlatban használatos anti-D reagensek és technikák ugyan képesek gyenge direkt agglutinációt kiváltani az RhD-variáns-minták többségével, ugyanakkor a szerológiai reakciók nem mutattak olyan, az egyes kategóriákra jellemző eltérést, amely alapján azok elkülönítése lehetséges. Megállapítja, hogy az RhD-variáns genetikai hátterének tisztázása egyedül a génszintű vizsgálatok ismeretében lehetséges. Ezért azok elvégzését minden olyan esetben indokoltnak tartja, ahol az RhD izoimmunizáció véleményezése különös fontosságú.