A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége / Szili Károly [et al.]
Bibliogr.: p. 528. - Abstr. hun., eng.
In: Lege Artis Medicinae. - ISSN 0688-4811. - 2015. 25. évf. 11-12. sz., p. 527-528. : ill.
BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka genetikai megbetegedése, Magyarországon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tünetek és a genetikai vizsgálat költségei miatt, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.
