Epidermolysis bullosa epidemiológiai és molekuláris genetikai vizsgálata / Medvecz Márta [et al.]
Bibliogr.: p. 15-16. - Abstr. hun., eng.
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2015. 91. évf. 1. sz., p. 10-16. : ill.
A szerzők a genodermatosisok közé tartozó herediter epidermolysis bullosa betegségcsoport magyarországi epidemiológiai és molekuláris genetikai vizsgálatáról számolnak be. Az epidermolysis bullosa dystrophica fenotípusú betegek körében a COL7A1 gén c.425A>G rekurráló splicesite mutációját kiemelkedő gyakoriságúnak találták.
