A Brooke-Spiegler szindróma (BSS, OMIM 605041) egy autoszomális domináns öröklődést mutató genodermatosis, melyet a bőr függelék tumorainak - cylindromák, trichoepitheliomák és/vagy spiradenomák - kialakulása jellemez. 1996-ban a betegség kialakulásáért felelős gén lókuszát a 16q12-13 régióban határozták meg, majd 2000-ben azonosították a cylindromatosis gént (CYLD), melynek mutációi eredményezik a BSS, a familiáris cylindromatosis (FC; OMIM 132700) és a multiplex familiáris trichoepitheliomatosis 1-es típus (MFT1, OMIM 601606) kialakulását. A gén egy deubiquitinázt kódol. Mindeddig 95 mutációt azonosítottak a CYLD génen. Ebben az összefoglalóban a magyar betegekben azonosított és a korábban publikált mutációkat mutatják be a szerzők.