A laktózérzékenység az egyik, leggyakrabban előforduló enzimhiány a világon, amely alapvetően ősi tulajdonság, azonban az evolúció során bekövetkező mutáció hatására fennmaradt a tejcukor bontásának felnőttkori képessége. Laktózintolerancia esetén a bontó enzim termelése folyamatosan csökken, végül teljesen megszűnik. A laktáz kódolásáért felelős LCT gén (laktáz-florizin-hidroláz) a 2q21 kromoszómán található. Két génváltozat jelenléte játszik szerepet a laktóz lebontásában, az LCT gén 13910 C/T, valamint a 22018 G/A mutációja, amelyek fontos meghatározói a laktóz emészthetőségének. Az enzim hiánya számos, kellemetlen tünettel jár. Az LCT gén vizsgálata manapság már rutinszerűen és fájdalommentesen elvégezhető géndiagnosztikai módszerrel, amely kivált-hatja a laktózmegterheléssel és tünetekkel járó diagnosztikai eljárásokat (pl. hidrogénkilégzési teszt). A genetikai vizsgálat eredménye könnyen felhasználható a dietetikai tanácsadás során.