A MODY-kalkulátor értéke a monogénes diabetesformák predictiójában / Bodnár Anita [et al.]
Bibliogr.: p. 38. - Abstr. hun., eng.
In: Diabetologia Hungarica. - ISSN 1217-372X, eISSN 2560-0168. - 2014. 22. évf. 1. sz., p. 33-38. : ill.
Bevezetés: A hasnyálmirigy béta-sejtjeinek genetikai működészavara okozza a leggyakoribb monogénes diabetesforma, a MODY kialakulását. E csoport sem egységes, az egyes forrnák különböznek egymástól mind a háttérben álló genetikai eltérés, mind a klinikai megjelenés tekintetében. Felismerésük és azon belül a típus lehetőség szerinti meghatározása a helyes kezelésválasztás és a prognózis megítélése szempontjából egyaránt nagyjelentőségű. A kórisme alátámasztásához - költséges - genetikai vizsgálat szükséges, ennek indikálásában segíthet egy egyszerű becslési eljárás, az ún. MODY-kalkulátor használata. Célkitűzés: Genetikailag igazolt monogénes, illetve gondozásunk alatt álló 1-es, 2-es típusú vagy gestatiós didbetesben szenvedő betegek MODY valószínűségének meghatározása a kalkulátor segítségével. Betegek, módszerek: Három kórházi osztály 19, genetikailag igazalt monogénes diabeteses betegén (17 MODY, 2 neonatalis diabetes), valamint a gondozásunkban szereplő 56, 1-es, 2-es típusú, illetve gestatiós diabeteses személyen mértük fel a MODY valószínűségét a kalkulátor használatával, s vetettük össze az így nyert értéket a klinikai adatokkal. Eredmények: A 17 MODY-eset közül 15-ben jelzett a kalkulátor >70%-os, az irodalmi adatok szerint a kórforma valószínűségét alátámasztó értéket, 2 esetben azonban nem erősítette meg a felvetett gyanút. A 2 neonatalis diabeteses esetében, valamint gondozott betegeinken alacsony, 5-35% közötti valószínűség volt megállapítható. Egy gestatiós diabeteses asszonyon a kalkulátor >70% valószínűséget jelzett, az elvégzett genetikai vizsgálat azonban nem erősítette meg a gyanút. Következtetés: A MODY-kalkulátor használata segíthet e kórforma valószínűségének felmérésében, megbízhatóságának ellenőrzéséhez azonban további, nagyobb esetszámú elemzés szükséges.