A lipideltérések genetikai háttere / Paragh György, Harangi Mariann
Bibliogr.: p. 250. - Abstr. hun., eng.
In: Metabolizmus. - ISSN 1589-7311. - 2013. 11. évf. 4. sz., p. 246-250. : ill.
A lipidanyagcsere zavara gyakran örökletes. A betegek túlnyomó többségében poligénes öröklődésről beszélhetünk, és a lipidszint-eltérések megjelenését jelentősen befolyásolják környezeti tényezők is. A veleszületett lipidanyagcsere-zavaroknak egy kevésbé gyakori, de fontos típusa a monogénes formák csoportja. Ezekben az esetekben már korai életkorban jelentős lipideltérés és nagy kardiovaszkuláris kockázat észlelhető, ami miatt a lehető legkorábbi felismerésük elengedhetetlen. A lipidszinteket befolyásoló géneknek és eltéréseiknek minél alaposabb ismerete fontos a pontosabb kockázatbecslés szempontjából, lehetővé teszi a korai diagnózis felállítását, és a génvariációk szerepének tisztázását a kezelésre adott válaszban.