A farmakogenetika és farmakogenomika a nukleotidpolimorfizmusok (SNP) vagy a komplex génexpressziós mintázatok (szignatúrák) és a gyógyszeres terápiára adott válaszok (hatékonyság, mellékhatások) közötti lehetséges összefüggésekkel foglalkozik. A reumatológiában bizonyos génekben létrejövő SNP-k kapcsolatba hozhatók a szteroid és nem szteroid gyulladásgátló gyógyszerek, a hagyományos immunszuppresszív szerek, illetve a biologikumok megváltozott hatékonyságával és/vagy biztonságosságával. Röviden, a citrokróm P450-et, valamint más enzimeket kódoló gének részt vesznek a gyógyszer-metabolizmusban, -transzportban. Ezen enzimgénekben, valamint több citokin génjében kialakuló polimorfizmusok kapcsolatot mutatnak az említett gyógyszerekre adott válaszokkal. A biologikumok esetében citokin-, kemokin- és Fcy-receptor génekben írtak le a gyógyszerhatásokkal összefüggésben levő SNP-ket. Úgy tűnik azonban, egyetlen gén vagy egy SNP nem lehet felelős a gyógyszerek komplex hatásáért. Ezért az utóbbi években munkacsoportunk és mások is komplex génexpressziós, GWAS vizsgálatokkal elemezték főleg az egyes biológiai szerek (tumornecrosis-faktor-a-gátlók, rituximab, tocilizumab) hatékonyságával összefüggő genomikai mintázatokat. A biológiai szerekre válaszoló (responder) és nem reagáló (non-responder) csoportok elkülönítésére alkalmas génmintázatok jól meghatározhatók. A jövőben további, nagyobb beteganyagon, előre szelektált génekkel elvégzett fókuszált tanulmányokra van szükség, hogy meghatározhassuk a farmakogenetika és farmakogenomika szerepét, mint a gyakorlatban is alkalmazható, a személyre szabott terápia meghatározására alkalmas eszközt a reumatológiában.