A máj örökletes anyagcsere-betegségei / Szigeti Nóra
Abstr. hun.
In: Granum. - ISSN 1418-673X. - 2012. 15. évf. 3. sz., p. 8-10.
A májkárosodást okozó öröklődő anyagcsere-betegségek egy része (hemokromatózis, Wilson-kór, alfa-1-antitripszin-hiány, Gaucher-kór, a porfíriák egy része) csak felnőttkorban okoz először klinikai tüneteket, másik részük (glikogenózisok, fruktózintolerancia, galaktozémia, a porjiriák más része) gyermekkorban diagnosztizált kórkép, melyek azonban felnőttkorban is állandó gondozást igényelnek a megfelelő centrumokban. Jelen közlemény a hemokromatózist, a Wilson-kórt, az alfa-1-antitripszin-hiányt és a Gaucher-kórt tárgyalja. Ezen kórképek kezelésében az életvezetési, a diétás és a gyógyszeres tanácsadás mellett fontos a betegek hepatitisz A és B elleni aktív immunizálása.