A hallójárat veleszületett fejlődési rendellenessége könnyen diagnosztizálható, 90%-ban egyoldali és rendszerint izolált vezetéses halláscsökkenéssel jár. A hallójárati atresia jellegzetesen microtiával társul, de nem ritka a deformált vagy hiányzó fülkagyló sem. A külsőfül fejlődési rendellenessége előfordulhat önálló kórképként, de gyakoriak a kombinált fejlődési zavarok is, ahol a genitourinarius tractust, a keringési rendszert, a váz-izom rendszert és a központi idegrendszert érintő társult rendellenesség áll fenn. Tanulmányunkban egy kilencéves leánygyermek esetét ismertetjük. A beteg kivizsgálása veleszületett alopecia, microtia és jobb oldali csontos hallójárati atresia együttes fennállása miatt indult el. A gyermeknőgyógyászati vizsgálat során derült fény a méh teljes és a hüvely proximalis harmadának hiányára, amely klinikailag a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómának felelt meg. Esetünk kapcsán arra hívjuk fel a figyelmet, hogy minden külsőfül anomália felismerésekor gondolnunk kell a kombinált, más szervrendszereket is érintő fejlődési zavarokra.