Háttér és előzmények: Az otosclerosis kialakulásában számos genetikailag meghatározott tényező játszhat szerepet. Korábban több tanulmány is megerősítette a RELN gén betegségspecifikus polimorfizmusát és a reelin adhéziós fehérje fokozott kifejeződését stapes ankylosisos betegekben. Azonban a RELN/reelin-rendszer funkciójából adódóan, a reelin fehérje kizárólag neurális elemekben és az odontoblastokban fejeződik ki. Módszerek: Az ankyloticus stapes talpakban (n=85) és a kontrollként felhasznált corticalis csontfragmentumokban (n=4), hallócsontokban (n=2) valamint emberi agyszövet mintákban (n=4) előkészítést követően RELN-specifikus RT-PCR és reelin-specifikus immunfluoreszcens (IFA) vizsgálatokat végeztünk. Eredmények: Az ankyloticus stapes talpak első csoportjában (n=22) egyértelmű reelin fehérje kifejeződést találtunk, azonban az RT-PCR-csoportban (n=63) a RELN-specifikus mRNS kimutathatatlan volt. A pozitív kontrollként használt agyszövet mintákat kifejezetten magas reelin fehérje- (n=2) és RELN-specifikus mRNS (n=2) expresszió jellemezte. A csontspecifikus kontroll mintákban (n=6) sem reelin, sem RELN mRNS expressziót nem tapasztaltunk. Következtetések: A felnőtt betegekből származó stapes mintákban a RELN gén nem mutat aktív, mRNS-szintű expressziót. A reelin fehérje kimutathatósága, az adhéziós molekula embrionális fejlődésben betöltött szerepére hívja fel a figyelmet. A capsula otica ugyanis körülvéve a neurális elemként szereplő hártyás labyrinthust, jelentős szerepet játszhat a szinapszisképződés embrionális koordinációjában. A capsula otica részeként szereplő stapes talp RELN/reelin expressziós profilja a fentiek ismeretében nem meglepő, az otosclerosisban betöltött szerepe azonban kérdéses.