A szerzők áttekintést adnak a gyermekkori phaeochromocytoma ellátásáról betegük adatainak elemzése kapcsán. Kétoldali, recidiváló, metasztatizáló, malignussá alakuló phaeochromocytomában szenvedő, ismételt sebészi, majd citosztatikus, ezt követően autológ csontvelő-transzplantációs kezelésben részesített, gyógyult betegük esetét ismertetik. A beteg egy új, feltételezhetően betegséget okozó von Hippel-Lindau-génmutációt hordoz. A kórtörténet figyelmeztet arra, hogy a fiatalkorban jelentkező endokrin tumorok detektálása esetén genetikai vizsgálat végzendő, preventív és prognosztikai jellege, esetenként terápiát meghatározó volta miatt. A betegben talált mutáció a jelenleg VHL klinikai manifesztációját nem mutató édesanyában is megtalálható. A szoros endokrin nyomon követés mindkettőjük esetében elengedhetetlen. Csontvelő-transzplantációval sikeresen kezelt malignus phaeochromocytoma esetleírással az irodalomban nem találkoztak.