A monogénes diabetesek felismerésének háziorvosi lehetőségei / Gaál Zsolt
Bibliogr.: p. 58. - Abstr. hun.
In: Hippocrates. - ISSN 1419-3337. - 2011. 13. évf. 2. sz., p. 56-58.
Kiemelendő, hogy a klinikum alapján számos monogénes diabetes azonosítható. A háziorvosnak fontos lehet e formák felismerése, mert a háziorvos áll a legközelebb a betegekhez, a háziorvos ismeri legjobban a betegek családjait is. Rendkívül nagy jelentőségű ilyen esetekben a lehető legpontosabb családfa felállítása. Ma már Magyarországon is lehetséges a monogénes diabetesek leggyakoribb formáinak molekuláris genetikai diagnosztizálása. Amennyiben a klinikum, a fenotípus eltér a szokásos 1-es illetve 2-es típusú cukorbetegségtől, akkor fel kell, hogy merüljön a monogénes diabetesek lehetősége, reklasszifikációra van szükség. A családi halmozódás hiánya nem zárja ki a monogénes diabetes lehetőségét, hiszen új mutációk is kialakulhatnak. Ha egy családban monogénes diabetest ismerünk fel, akkor számos esetben lehetővé válik, hogy akár csecsemőknél, gyermekeknél azonosítsuk a monogénes diabetes génjeit már a diabetes manifesztációja előtt. Magyarországon legalább 10 000 ilyen beteg élhet és csak töredéküknél történt meg a megfelelő klasszifikáció. Amennyiben a klinikum alapján monogénes diabetes merül fel, akkor a családorvos is kezdeményezheti a genetikai vizsgálatot konzultáció után a nyíregyházi diabetológiai munkacsoport belgyógyászán, gyermekgyógyászán keresztül.